RNAa therapy of Rett-syndrome-associated FOXG1 haploinsufficiency
Antonello Mallamaci, Prof.
International School for Advanced Studies. Trieste, Italy
Analyse des connexions cortico-striatales dans le syndrome de l’X fragile et mécanismes moléculaires associées à la genèse et maturation des synapses
Nicolas Heck, PhD
Institut de Biologie Paris Seine. Paris, France
Persistent Post-Viral State of Bacterial Pneumonia Susceptibility and Severity in Down Syndrome
Michael Yeager, PhD
University of Colorado-Denver. Aurora, United States
Identifying new mechanisms by which DYRK1A regulates the expansion of the cerebral cortex
María-josé Barallobre, PhD
Institut de Biologia Molecular de Barcelona-CSIC & CIBERER-ISCIII. Barcelona, Spain
Encéphalopathie et rhabdomyolyse liées à des mutations du gène TANGO2: Nouvelles perspectives thérapeutiques
Pascale de Lonlay, MD, PhD
Institut Imagine & APHP. Paris, France
Mécanismes physiopathologiques à l’origine des déficiences intellectuelles associées aux maladies rares du métabolisme de la vitamine B12
David Coelho, PhD
Université de Lorraine – Faculté de Médecine. Vandoeuvre-les-Nancy, France
Détermination de biomarqueurs impliqués dans la maladie d’Alzheimer et associés à DYRK1A dans la trisomie 21
Nathalie Janel, Prof.
Université Paris Diderot. Paris, France
Identification and initial validation of new possible treatments for intellectual disability in Down syndrome through drug repositioning
Ferdinando Di Cunto, PhD
Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, University of Turin. Orbassano, Italy
Rescue of intellectual disability and epileptic phenotypes in Scn1a mouse models of Dravet syndrome by inhibiting the eEF2K/eEF2 pathway
Carlo Sala, MD PhD
CNR Institute of Neuroscience. Milan, Italy.
Enhancers of BDNF translation for a neuroprotective therapy in Rett Syndrome
Enrico Tongiorgi, PhD
University of Trieste. Trieste, Italy
Elucidation of the paradoxical deregulated epigenetic profiles and expression pattern associated with Kleefstra syndrome
Hans van Bokhoven, PhD
Radboud university medical center. Nijmegen, the Netherlands
Investigating the nuclear functions of the Fragile-X Mental Retardation Protein in neurons
Carole Gwizdek, PhD
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire. Valbonne, France
Impact de l’altération de la fonction de Dyrk1a dans les neurones GABAergiques pour l’étude des syndromes de Down et MRD7
Véronique Brault, PhD
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire. Illkirch, France
Réactivation de l’allèle maternel soumis à empreinte dans le syndrome de Prader-Willi dans des modèles souris KO et des cellules iPS humaines
Bernard Binetruy, PhD
Institut de Neurobiologie de la Mediterranée. Marseille, France
Défauts de signalisation AMPc induits par l’absence de FMRP, implication d’une cible traductionnelle et test d’une voie thérapeutique
Isabelle Caille, PhD
Institut de Biologie Paris Seine. Paris, France
Genomic Structure as a Contributing Factor for the Psychopathology of the 22q11 Deletion Syndrome
Joris Vermeesch, PhD
University Hospital Leuven. Leuven, Belgique
Rôle du facteur de transcription NeuroD2 dans l’intégration et la survie des neurones corticaux: implications pour les déficiences intellectuelles
Antoine de Chevigny, PhD
Institut de Neurobiologie de la Méditerranée. Marseille, France
Improving cognitive abilities and educational outcomes in children with Down syndrome through mediated learning
Vesna Stojanovik, PhD
Centre for Literacy and Multilingualism, University of Reading. Reading, United Kingdom
A drug repositioning approach for the discovery of DYRK1A regulators as a therapy for Down syndrome
Nicoletta Pedemonte, PhD
Instituto Giannina Gaslini. Genova, Italy
The endocannabinoïd system as a novel therapeutic target for Fragile X syndrome
Viviana Trezza, PhD
Roma Tre University. Rome, Italy
The Allan-Herndon-Dudley syndrome: Visualizing deficient neuronal activity and examination of therapeutic applications
Lior Appelbaum, PhD
Bar Ilan University. Ramat Gan, Israel
Prenatal treatment with a BDNF mimetic: a potential strategy for improving brain development in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome
Sandra Guidi, Dr
University of Bologna. Bologna, Italy
Vitamin B12 treatment of mouse models of DiGeorge syndrome: is it effective for the brain phenotype?
Elizabeth Illingworth, PhD
University of Salerno, Fisciano, Italy
Thérapie Cognitive et Comportementale de l’anxiété dans le syndrome de Williams
Natacha Lehman
Hôpital Arnaud de Villeneuve. Montpellier, France
Molecular mechanisms of a disease-causing missense mutation in the GRID1 gene associated with autosomal recessive intellectual disability
Régine Hepp, PhD
Sorbonne Université, Institut de Biologie Paris Seine. Paris, France
Etude de l’efficacité d’un analogue de l’EGCG dans des modèles murins de trisomie 21
Jean-Maurice Delabar, PhD
Institut du Cerveau et de la Moelle Epiniere. Paris, France
Therapeutic approach in Down syndrome by PGC-1alpha activation in differentiating neural cells
Lucio Nitsch, MD
University of Naples Federico II. Naples, Italy
Treatment of mental retardation and autistic-like characteristics in Cri du chat syndrome arising from delta-catenin haploinsufficiency
Seonil Kim, PhD
Colorado State University. Fort Collins, United States
Caractérisation d’une nouvelle mutation du gène PAK3 responsable de déficience intellectuelle et d’agénésie du corps calleux
Jean-Vianney Barnier. PhD
Institut de Neurosciences Paris-Saclay (Neuro-Psi). Orsay, France
Serial MRI to assess early structural and functional brain development in Down syndrome
Mary Rutherford, MD
Kings college London. London, United Kingdom
Study of the renin-angiotensin-aldosterone system and its relation to the absence of atherosclerosis in adults with Down syndrome
Fernando Moldenhauer Diaz, MD PhD
Instituto de Investigación Sanitaria – Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, Spain
Ten-year longitudinal follow-up of people with Runbinstein-Taybi syndrome: Predicting mental health outcomes
Jane Waite, PhD ClinPsyD
Aston University. Birmingham, United Kingdom
Preclinical assessment of Short-term Sensory Memory Deficits in Mouse Models of Down Syndrome: Evaluation of a Mismatch Negativity Paradigm
Alberto Costa, MD PhD
Case Western Reserve University School of Medicine. Cleveland, United States