Effects of the normalization of Dyrk1a copy number on the cerebellar phenotypes and neurodegenerative profile of a mouse model of Down syndrome
Noemí Rueda, PhD
University of Cantabria. Santander, Spain
Neural activity and development of nascent neural circuits in juvenile Ts65Dn mice: Effects of increased signaling through the Kir3.2 channels
Alexander Kleschevnikov, PhD
University of California, San Diego School of Medicine. La Jolla, United States
Intranasal rapamycin administration to prevent Alzheimer-like dementia in Down Syndrome
Marzia Perluigi, PhD
Sapienza University of Rome. Rome, Italy
Développement de modèles d’études génétiques et à visée thérapeutique pour mesurer l’impact de DYRK1A dans les leucémies associées au syndrome de Down
Sébastien Malinge, PhD
Institut Gustave Roussy. Villejuif, France
Evaluating Cognitive Outcome Measures in School-Age Children with Down syndrome
Anna Esbensen, PhD
Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. Cincinnati, United States
Evaluation of dose and source of green tea extracts as contributing factors to treatment efficacy and hepatotoxicity. Therapeutic implications in Down syndrome.
Nieves Pizarro, PhD
Fundació Institut Mar d’Investigacions Mèdiques. Barcelona, Spain
Identification the molecular mechanisms of EFMR syndrome in cultured neurons and in PCDH19 KO mouse model
Maria Passafaro, Dr
Institute of Neuroscience CNR. Milan, Italy
Altérations de la neurogenèse hippocampique adulte et dysfonctionnements cognitifs chez un modèle de déficience intellectuelle du Syndrome de Coffin-Lowry
Serge Laroche, PhD
Institut des Neurosciences Paris-Saclay. Orsay, France
Impact of epigenetic defects during neurodevelopment in intellectual disability: role of the histone demethylase PHF8
Marian Martínez-Balbás, PhD
Institut de Biologia Molecular de Barcelona. Barcelona, Spain
Cellular modeling to functionally dissect Kabuki Syndrome, implications for diagnosis, therapeutic and clinical care
Giuseppe Merla, PhD
IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. San Giovanni Rotondo, Italy
Etude du développement postnatal des neurones ocytocinergiques centraux dans un modèle murin du syndrome de Prader Willi
Michel Desarmenien, PhD
Institut de Génomique Fonctionnelle. Montpellier, France
Behavior, electrophysiological and brain imaging analyses of mice expressing a CACNG2 mutation associated with intellectual disability
Ana luisa Carvalho, PhD
CNC-Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra. Coimbra, Portugal
New pharmacological therapies in Rett syndrome: the inflammation pathway mediated by GSK3
Manel Esteller Badosa, MD PhD
Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL). Barcelona, Spain
“Brain potassium homeostasis alterations in fragile X syndrome: a role for astrocytes?”
Nathalie Rouach, PhD
Collège de France. Paris, France
The role of oxytocin in social behaviour and anxiety in Williams syndrome
May Tassabehji, PhD
University of Manchester. Manchester. United Kingdom
Glicosphyngolipids metabolic alterations and pharmacological treatment in animal models of MePC2 dependent neuropathologies
Floriana Della Ragione, PhD
Institute of Genetics and Biophysics NRC. Naples, Italy
Plasticité de la myéline dans la déficience intellectuelle : Implication de la kinase PAK3
Brahim Nait Oumesmar, PhD
Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière. Paris, France
Evaluation of RNA-sequencing strategies to better diagnose intellectual disability
Amélie Piton, PhD
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire. Illkirch, France
A Phenotypic Drug-Discovery Strategy for Intellectual Disability Disorders with Postnatal Microcephaly
Linda Restifo, MD PhD
University of Arizona Health Sciences Center. Tucson, United States
Rôle de la stabilité des microtubules dans le syndrome de Rett: Émergence de nouvelles voies thérapeutiques par inhibition de l’histone déacétylase HDAC6
Thierry Bienvenu, PhD
Université Paris Descartes. Paris, France
Unveiling the connection between epilepsy and intellectual disability in Dravet Syndrome
Moran Rubinstein, PhD
Sackler Faculty of Medicine, Safra Children Hospital , Sheba Medical Center. Ramat Gan, Israel
Effets d’administrations intranasales d’ocytocine sur les troubles du comportement, l’hyperphagie chez des enfants âgés de 3 à 12 ans présentant un SP
Sophie Cabal-Berthoumieu, MD
CHU Toulouse – Hopitâl des enfants. Toulouse, France
The role of the gaming technology to improve spatial abilities in individuals with genetic syndromes
Laura Mandolesi, PhD
University of Naples ‘Parthenope’. Naples, Italy
Modulating intracellular signaling to revert defective mechanisms of cerebral cortical development
Francesco Bedogni, PhD
Ospedale San Raffaele. Milan, Italy
2ND International Meeting of the Trisomy 21 Research Society
Roger Reeves, PhD
Trisomy 21 Research Society, University Medical Center Groningen. Groningen, the Netherlands
Recherche d’inhibiteurs de CBS pour traiter le dysfonctionnement intellectuel lié à la trisomie 21 par une approche intégrée de la levure à la souris
Marc Blondel, PhD
Université Bretagne Occidentale, CHU Brest, EFS Bretagne. Brest, France
EpiGenetic Change Generator in Down Syndrome
Stephan Ossowski, PhD
Center for Genomic Regulation. Barcelona, Spain
Improving number and math skills in children with Down Syndrome through cognitive training with an adaptive computer game
Marco Zorzi, PhD
University of Padova. Padova, Italy
Stimuler l’apprentissage de la lecture chez des enfants porteurs de trisomie 21 : aides informatisées ciblées en fonction des profils cognitifs et langagiers
Annie Magnan, PhD
Université Lyon2. Bron, France
A preclinical investigation of Prader-Willi syndrome: sleep and feeding
Valter Tucci, PhD
Italian Institute of Technology. Genova, Italy
Bases moléculaires du syndrome de l’X fragile: fonction de FMRP et test d’une nouvelle voie thérapeutique sur le modèle souris
Hervé Moine, PhD
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire. Illkirch, France
Horizon 21 Genetics Consortium (H21GC): Large-scale pooling and genotyping of individuals with Down syndrome
Cornelia van Duijn, PhD
ErasmusMC. Rotterdam, the Netherlands
Hypométhylation de l’ADN, altération de la structure chromatinienne et retards mentaux : le syndrome ICF comme modèle d’étude
Claire Francastel, PhD
Université Paris Diderot Paris 7. Paris, France
Traitement in utero d’un modèle murin de la Trisomie 21 avec un inhibiteur de Dyrk1a
Arnaud Duchon, PhD
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire. Illkirch, France